Amniocenteza – cand si de ce e bine sa facem acest test in sarcina.

Autor

Amniocenteza este o metoda moderna de detectare a anomaliilor si bolilor genetice la copilul inca nenascut, in timpul sarcinii. Amniocenteza devine tot tot mai accesibila si disponibila viitoarelor mame in Romania. Evident, femeile care pastreaza o sarcina dupa 35 de ani sunt extrem de interesate de acest test cu atat mai mult cu cat in multe tari din vestul Europei, Amniocenteza este un test obligatoriu pentru femeile insarcinate cu varste de peste 35 de ani.

Ce este amniocenteza?

Amniocenteza este un test prenatal care ofera medicului informatii despre sanatatea si dezvoltarea bebelusului pe baza unei mostre de lichid amniotic. Acesta este lichidul care inconjoara bebelusul in uter.

Cel mai frecvent motiv de a face o amniocenteza este de a determina daca un bebelus are o boala genetica sau o anomalie cromozomiala, cum ar fi sindromul Down. Numai amniocenteza sau prelevarea de vilus corionic, pe scurt CVS (chorionic villus sampling) pot diagnostica aceste probleme inca din timpul sarcinii.

Cand se face amniocenteza?

Amniocenteza se face de obicei intre saptamana 16 si saptamana 20 de sarcina.

Femeile care fac acest test sunt mai ales cele care au un risc crescut de probleme genetice si cromozomiale, pe de o parte pentru ca testul este invaziv si implica un mic risc de pierdere a sarcinii.

Iata cateva motive pentru a face amniocenteza:

* Pentru a determina daca plamanii bebelusului sunt destul de maturi ca sa suporte o nastere prematura, in cazul in care ati intrat prematur in travaliu sau in cazul in care exista un alt motiv pentru o nastere prematura.
* Pentru a diagnostica sau a elimina o infectie uterina daca, de exemplu, vi s-a rupt apa inainte de termen.
* Pentru a verifica daca bebelusul este bine in cazul in care aveti o incompatibilitate a sangelui, cum ar fi incompatibilitatea Rh. Aceasta este o problema complexa care poate aparea daca sangele dumneavoastra este de un alt tip decat al copilului. (Nota: Obstetricienii folosesc tot mai mult in acest scop ecografia Doppler in locul amniocenteza.
* Ce boli si anomalii se pot detecta prin amniocenteza?

 

Amniocenteza este folosita pentru a detecta:

  • Aproape toate anomaliile cromozomiale, inclusiv sindromul Down, trisomia 13, trisomia 18 si anomaliile cromozomilor sexuali (ca sindromul Turner si sindromul Klinefelter). Amniocenteza are o precizie de peste 99% in diagnosticarea acestor boli.
  • Cateva sute de boli genetice, ca fibroza chistica, maladia celulelor secera (sickle cell disease) si boala Tay-Sachs. Testul nu este folosit pentru detectarea tuturor acestor boli, insa daca bebelusul are un risc crescut de a face una sau mai multe dintre aceste boli, in cele mai multe cazuri amniocenteza poate indica de obicei daca are boala sau bolile respective.
  • Anomaliile de tub neural, ca spina bifida si anencefalia.

Amniocenteza nu detecteaza anomaliile congenitale (din nastere) ca malformatiile inimii, buza de iepure sau despicarea boltei palatine. Totusi, multe defecte structurale pot fi detectate la ecografia din al doilea trimestru, care a devenit deja o rutina, mai ales pentru femeile care fac si amniocenteza.

In Romania, se face in trimestrul doi ecografia numita morfo-fetala, in cadrul careia se fac nu numai diverse masuratori ale bebelusului, dar sunt urmarite si eventualele semne de defecte structurale.

Ce factori maresc riscul de a avea un copil cu o maladie genetica?

Printre factorii de luat in considerare sunt:

  • Rezultatele testelor pentru sindromul Down. Ati efectuat un test care arata ca bebelusul are un risc peste medie de a avea sindromul Down sau alta problema cromozomiala.
  • Rezultatele ecografiei. O ecografie anterioara a aratat ca bebelusul are defecte structurale asociate cu o problema cromozomiala.
  • Rezultatele testelor parintilor. Dumneavoastra si sotul sunteti purtatorii genelor recesive ale unei boli genetice, precum fibroza chistica sau maladia celulelor secera.
  • Antecedentele mamei. Ati mai fost insarcinata, iar bebelusul avea o anomalie genetica, iar riscul repetarii acestei situatii este ridicat.
  • Istoricul familial. Dumneavoastra sau partenerul dumneavoastra aveti o anomalie cromozomiala sau o boala genetica sau aveti in familie asemenea cazuri, care maresc riscul de probleme genetice ale copilului.
  • Varsta mamei. Teoretic, orice mama poate avea un bebelus cu o anomalie cromozomiala, dar riscul creste odata cu varsta mamei. De exemplu, probabilitatea de a avea un copil cu sindromul Down variaza de la 1 din 1295 cand aveti 20 de ani la 1 din 82 cand aveti 40 de ani.

Care este riscul pierderii sarcinii prin amniocenteza?

Desi se estimeaza adesea ca riscul este intre 1 din 200 si 1 din 400, nu exista un consens real asupra riscului de pierdere a sarcinii din cauza amniocentezei. Un studiu amplu efectuat recent a estimat ca riscul este de 1 din 1666, desi unii experti contesta metodologia folosita pentru stabilirea acestui indicator.

Deoarece un anumit procentaj dintre femei vor pierde oricum sarcina in timpul celui de-al doilea trimestru, nu exista o metoda de a sti precis daca pierderea sarcinii in urma amniocentezei a fost cauzata sau nu de procedura. Riscul dumneavoastra depinde in mare parte de indemanarea si experienta medicului care executa procedura.

Cele mai multe centre de testare impun sa discutati cu un specialist in genetica riscurile si avantajele variatelor metode de testare prenatala inainte de aplicarea unei proceduri invazive ca amniocenteza sau CVS. Specialistul va inregistra istoricul dumneavoastra familial si va va pune intrebari privind sarcina.Raspunsurile dumneavoastra ii vor permite sa va dea o imagine asupra riscului de a avea un bebelus cu probleme cromozomiale sau o anume boala genetica. Apoi puteti decide daca doriti sa faceti teste preliminare, sa faceti direct CVS sau amniocenteza, sau ambele.

Dar in final, este decizia dumneavoastra daca faceti sau nu testele.

Ce presupune efectuarea amniocentezei?

Inainte de a face amniocenteza, veti face o ecografie pentru masurarea copilului si verificarea anatomica de baza. (Unele centre de testare fac acest lucru cand veniti pentru amniocenteza, in timp ce altele fac ecografia in avans.)

Ar trebui sa primiti rezultatele complete dupa doua saptamani. In acest timp, lichidul este analizat in laborator, fiind masurata mai intai cantitatea de alfa-fetoproteina (AFP) pe care o contine. Aceasta indica daca este posibila o deschidere in pielea copilului, ceea ce ar fi semnul unui defect de tub neural ca spina bifida sau anencefalie.

In laborator sunt prelevate din lichid si celule vii ale copilului, care sunt reproduse timp de una-doua saptamani, apoi sunt testate pentru detectarea anomaliilot cromozomiale si evidentierea anumitor defecte congenitale. (De asemenea, daca doriti, poate fi determinat si sexul copilului.)

Ce se intampla daca se descopera ca bebe are o problema?

Veti beneficia de consiliere genetica, astfel ca sa obtineti mai multe informatii si sa puteti discuta despre variantele pe care le aveti. Unele femei aleg sa intrerupa sarcina, in timp ce altele decid sa o continue.

Orice ati alege, puteti ajunge la concluzia ca doriti mai multa consiliere sau suport. Unele femei considera foarte utile grupurile de suport, altele doresc consiliere individuala, iar altele folosesc ambele variante. Este bine sa informati medicul si geneticianul daca aveti nevoie de mai mult ajutor, astfel ca sa va dea indrumarile necesare.

Sursa; Desprecopii

comment closed

advertise

Subscription

You can subscribe by e-mail to receive news updates and breaking stories.

CATEGORII

Reclama Etarget

trafic

Nana Stil un site cu stil

Google+