Sindromul Down – un verdict care poate fi anulat, facand testul de amniocenteza in timpul sarcinii.

Autor

Daca in articolul precedent am discutat despre Amniocenteza ,cind si de ce este bine sa facem acest test de sarcina, iata ca in continuarea acestui articol, vin cu informatii despre Sindromul Down,… poate cea mai dramatica problema genetica, pe care o poti depista din timp, (facand testul de amniocenteza in timpul sarcinii) pentru a putea decide, o alegere oricum dificila: anulezi sau continui!

Verdictul poate cadea ca o bomba peste tine! Atunci cand afli ca e posibil sa aduci pe lume un copil cu Sindrom Down, esti in fata celei mai dificile alegeri: ce faci? Aduci pe lume un copil care va depinde de tine toata viata, sau alegi sa faci asa zisul avort terapeutic? Este o alegere foarte grea!

Ce este Sindromul Down?

Sindromul  Down este una dintre cele mai des intalnite probleme genetice. Este cauzat de prezenta unui cromozom in plus in fiecare celula. Aceasta boala se mai numeste si Trisomia 21
Ce probleme au copiii cu Sindrom Down?

Sindromul Down este insotit de retard psihic usor sau moderat sau de dezvoltare psihica inceata. Cei mai multi dintre copiii cu SD se nasc si cu probleme de inima. Unele dintre aceste probleme pot fi rezolvate doar prin operatii. Unii au probleme intestinale, probleme de vedere sau de auz. Multe dintre aceste probleme pot fi tratate.

Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă malformatii congenitale cardiovasculare. Dintre acesti copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet.
Simptomatologia Sindromului Down:
Nou-născutul cu are talia si greutatea sub limita normală corespunzatoare varstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate articulară si rapsuns la stimuli auditivi redus sau absent.

Craniul este mic si rotund (brahicefalic), cu calota aplatizata si fontanele largi care se vor inchide cu intarziere. Fata este rotundă, profilul facial este plat datorită dezvoltarii incomplete a oaselor nasului, iar fruntea este bombată. Fantele pleoapei sunt orientate oblic, in sus si in afară.
Aproximativ jumătate dintre pacienti prezintă un repliu semilunar al pielii, aproape vertical si de obicei simetric, care acoperă cateodată unghiul intern al ochiului, fără să adere la el. Irisul poate avea un aspect pătat. Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde si displazice.

Lobul urechii are un aspect rulat. Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia si surditatea poate afecta 50% din pacienti cu sindrom Down, la orice varstă. Gura este mică, deschisă, cu protruzie linguală. Limba este mare, brăzdată de santuri. Bolta palatină este inaltă si ingustă

Gatul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă. Mainile sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (incurbare) si cu un singur pliu de flexie palmară (pliu simian). Spatiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul.

Sunt anumite persoane predispuse sa aiba copii cu Sindrom Down?

Daca deja aveti un copil cu Sindrom Down, sansele ca si al doilea sa sufere de Trisomia 21 este foarte mare. Daca ati fost diagnosticat cu o anormalitate cromozomiala, riscurile de a da nastere unui copil cu Sindrom Down sunt mari.

Riscurile de a da nastere unui copil cu Sindrom Down creste proportional potrivit tabelului urmator:

20 ani   1 din 1,600
25 ani  1 din 1,300
30 ani  1 din 1,000
35 ani  1 din 365
40 ani  1 din 90
45 ani  1 din 30

Poate fi Sindromul Down diagnosticat in timpul sarcinii?

Amniocenteza este un test ce poate diagnostica Sindromul Down in prima jumatate a sarcinii. Totusi, acest test poate cauza avortul. De aceea Amniocenteza este recomandata atunci cand riscurile unor boli genetice sunt foarte mari.

Toti nou-născuti cu sindrom Down trebuie examinati de către un specialist pentru depistarea cataractei congenitale si a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului)

A fi parintele unui copil cu dizabilitati este o experienta foarte dificila. Pentru a creste un copil cu Sindrom Down aveti nevoie de multa stapanire de sine si de capacitatea de a va stabili foarte clar prioritatile. Va trebui sa va faceti timp pentru mai multe vizite la doctor, sa gasiti resurse financiare pentru terapii si operatii, sa nu va lasati batuti in fata greutatilor zilnice care vor fi mai multe decat cu un copil obisnuit.
Incercati sa nu le faceti pe toate deodata si sa va crutati pe cat se poate de eforturi inutile.

Cu multumiri Desprecopii.com care te poate ajuta sa alegi ce e mai bine pentru tine si pentru familia ta.

comment closed

advertise

Subscription

You can subscribe by e-mail to receive news updates and breaking stories.

CATEGORII

Reclama Etarget

trafic

Nana Stil un site cu stil

Google+